Wir erhielten am 19. Oktober 2022 die Diagnose Usmani-Riazuddin Syndrom Südklinikum Nürnberg. Anfangs wurde erfolgreiche eine Epilepsie des 18 Monate jungen Erdenbürgers erfolgreich behandelt.
Zurzeit gibt es nur 11 weitere Familien weltweit mit dieser Genmutation die lt. Fachliteratur nicht vererbbar ist und im Frühstadium der Zellteilung entsteht.
Ich startete einen Hilferuf auf Twitter und bereits wenig später war die Resonanz war überwältigend. Ich erstellte diese Webseite und den Hashtag #UsmaniRiazuddinSyndrom.
Zur Zeit widme ich mich neben meinem Beruf als Informatiker neben der Familie um die Abarbeitung der Hilfsangebote zahlreicher Ärzte und weiteren Hilfsangeboten von Twitter.