Vielleicht kann man die UMSOM (University of Maryland School of Medicine) anschreiben und so Kontakt zu Dr Usmani und Dr Riazuffin bekommen? Da diese das Syndrom entdeckt haben sind sie sicher eine gute Informationsquelle und können ggf. Kontakt zu anderen Betroffenen herstellen.
Etwas Reichweite wäre super @KinderdocNina @doc_scoop @jadekompendium @gerechtGericht @hustendoktor @Arthrosezentrum @Dr_Emergencydoc @MelsGedanken @lu_eder @realMaskedDoc @DocOnco @DrEricDing @paediatrice1 @Nell781 @n3ll41 @mommyisanerd2 @Celik_Chn @EberhardSchlie @FrauBadbits
No wisdom, but an overview: https://omim.org/entry/619467 And a paper:
Erledigt. Kurz gegoogelt, gibt nicht wirklich viel dazu, aber die Liste der Symptome ist übel. Alles gute dem kleinen Mann und natürlich auch euch Angehörigen. Möge der Tweet Flügel bekommen und Hoffnung bringen.
Ich könnte das an unseren Fachbeirat Prof. Heinen weiterleiten, wenn Sie mir Details per Mail unter http://hirnstiftung.org schicken mögen.
Eine der Co-Autorinnen der namensgebenden Studie aus 2021 kann man kontaktieren. Würde ich auf jeden Fall versuchen. Quelle: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.05.007
In einem ähnlichen Fall hat Folgendes geholfen, weitere Betroffene zu finden: Gründung einer Facebook-Gruppe, eigene Website, Wikipedia-Eintrag (alles auf Englisch), Kontakt zu Forschenden und zur Presse. Alles Gute fürs Menschlein.
Unsere Tochter hatte auch eine seltene Krankheit, das Schwierigste war die Diagnose. So absurd es auch klingt, den entscheidenden Hinweis auf das richtige Medikament fand ich im Kommentar eines YouTube-Films zur Krankheit. Ich drücke sehr die Daumen!
Alles Gute dem Enkel, bin selber Oma und schicke somit die liebsten Grüße. Hab es mal retweedet, in der Hoffnung es findet sich jemand
wenn ihr Fragen habt, wäre ich bereit zu beraten, wie es weiter gehen kann. Auf jeden Fall alles Gute und starke Nerven für die Familie
Lieber Herr Beck, wenn Sie mögen, sende ich Ihnen gerne per Direktmitteilung einen Tipp. Viele Grüße von Joachim Riedel Herzlichen Dank an @heele_best für die Empfehlung
Sehr gut. Wenn Sie Unterstützung brauchen, einfach melden.
Der bloße Verdacht reicht nicht Die Ärzte müssen es ausführlich in d. Akten dokumentieren u. manchmal ein Gutachten verfassen, um d. Kostenübernahmezusage zu bekommen, weil ansonsten d. KH auf d. Kosten sitzen bleibt
das Kind braucht eine Anbindung an ein SPZ oder KINZ falls es noch niemanden hat um den Verlauf und die Bedürfnisse zu begleiten. Haben die Eltern schon eine sozialrechtliche Beratung? kann auch gerne mit Übersetzung von Fachbegriffen helfen, falls nötig
Eine beeindruckend gute diagnostische Arbeit der Behandler:innen bei einer sehr schwerwiegenden Erkrankung. Alles Gute für Ihre Familie!
Das heißt noch keine molekulargenetische Untersuchung erfolgt? Habt ihr schon einen Termin bei einer Humangenetik gemacht? Bei einem rezessiven Erbgang müssten ja beide Kopien des Gens verändert sein, Träger nur einer Veränderung sind dann symptomlos.
Was genau suchst du denn? Kontakt zu anderen Betroffenen oder medizinische Informationen? Es gibt bisher nur eine einzige Studie mit 11 Familien, eine davon aus Deutschland. Da die Erkrankung so neu ist, glaube ich nicht das es viel mehr als diese 11 Familien sind.
Ich weiß nicht, ob dies bei dieser Krankheit auch gilt, aber für viele andere Genveränderungen gibt es Communities auf Instagram, von Eltern, die sich für ihre Kinder einsetzen. Vielleicht gibt es den passenden # da ja schon, sonst erschafft ihr ihn vielleicht. Alles Gute! <3
Guten Tag, falls ihnen das hilft, kann ich ihnen bei der Besorgung und Übersetzung von Fachartikeln behilflich sein. Kontaktieren sie mich gerne per DM. Viele Grüße und alles erdenklich Gute!
Alles Gute dem Enkel, bin selber Oma und schicke somit die liebsten Grüße. Hab es mal retweedet, in der Hoffnung es findet sich jemand
Ich wünsche Euch viel Glück von Herzen
Ein Mediziner, der Dir beim Filtern dieser ganz anderen fremden, neuen Welt helfen möchte? Do it! Google findet Treffer, aber bewertet die Funde nicht. Das ist gold, honestly!
Wie äußert sich diese Krankheit – in wie weit wirkt sich das Syndrom auf die Entwicklung aus? Habe noch nie davon gehört. Auf jeden Fall: Alles Liebe und Gute für den Kleinen!
Ich bete für Sie und Ihren Enkelsohn und wünsche alles Gute. Seltene Krankheiten sollten viel mehr erforscht werden. Liebe Follower, bitte retweeten !!