Wir erhielten am 19. Oktober 2022 die Diagnose Usmani-Riazuddin Syndrom Südklinikum Nürnberg. Anfangs wurde erfolgreiche eine Epilepsie des 18 Monate jungen Erdenbürgers erfolgreich behandelt. Zurzeit gibt es nur 11 weitere Familien weltweit mit dieser Genmutation die lt. Fachliteratur nicht vererbbar ist und im Frühstadium der Zellteilung entsteht. Ich startete einen Hilferuf auf Twitter und bereits … Weiterlesen